BRCA Plus

Prevención de cáncer ginecológico hereditario

El cáncer ginecológico hereditario se caracteriza por su incidencia a edades tempranas, incluso antes de los 40 años, y supone entre el 5-15% de los casos de cáncer ginecológico en la mujer. El origen de esta susceptibilidad genética reside frecuentemente en mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2, aunque existen otros genes relacionados con el cáncer de mama, ovario y endometrio que deben estudiarse para proporcionar una información más completa al profesional.

El test BRCAPLUS

El test BRCAPLUS consiste en el análisis del ADN del paciente mediante secuenciación masiva NGS (Next Generation Sequencing) para detectar mutaciones puntuales y pequeñas inserciones/deleciones en 18 genes relacionados con el cáncer ginecológico hereditario:

ATM – BRCA1 – BRCA2
BRIP1 – CDH1 – CHEK2
EPCAM – MLH1 – MSH2
MSH6 – NBN – PALB2
PMS2 – PTEN – RAD51C
RAD51D – STK11 – TP53

Adicionalmente se realiza la técnica MLPA (Multiple Ligation Probe Amplification) de los genes BRCA1, BRCA2 y EPCAM para la detección de grandes deleciones y duplicaciones. Las variantes patogénicas y probablemente patogénicas detectadas mediante secuenciación masiva se confirman mediante secuenciación Sanger.
Los genes incluidos en el test BRCAPLUS están relacionados con el control del ciclo celular y la reparación del ADN durante las divisiones celulares. Las mutaciones en estos genes suponen una pérdida del control celular y de la capacidad de reparación del ADN, lo que puede implicar un riesgo mayor que el de la población general para el desarrollo de cáncer.

Se recomienda el cribado de los genes BRCA1 y BRCA2 en todas las mujeres ≥ a 30 años como parte de la prevención médica de rutina.

 

Implicaciones del test BRCAPLUS

La presencia de alteraciones en los genes incluidos en el test BRCAPLUS supone un incremento del riesgo a padecer cáncer ginecológico hereditario (principalmente cáncer de mama, ovario y endometrio), respecto al de la población general.
La realización del test en mujeres asintomáticas permite tomar medidas para prevenir el desarrollo de este tipo de cancer.

En las pacientes diagnosticadas de cáncer ginecológico, la detección de una mutación patológica justifica realizar el análisis también a sus familiares para determinar si son portadores de la misma mutación.

Ventajas del test BRCAPLUS

  • Estudio genético completo de genes relacionados con cáncer ginecológico hereditario, no únicamente BRCA1 y BRCA2.
  • Informe de resultados completo y sencillo.
  • Realizado en España, en los laboratorios centrales de LABCO.
  • Consejo genético al especialista para evaluar las implicaciones del resultado en el paciente y sus familiares en caso de necesitarlo.
  • Alteraciones recogidas basadas en la base de datos más completa (Free the data).
  • Muestra de saliva o sangre.
  • Resultados en 10 días hábiles y a un coste razonable.
  • Avalado por la experiencia de uno de los laboratorios líderes en Europa en diagnósticos clínicos.

 

Resultados del test BRCAPLUS

El informe incluye las siguientes alteraciones:

  • Mutaciones patogénicas: Variantes relacionadas con patología.
  • Mutaciones probablemente patogénicas: Variantes probablemente relacionadas con patología.
  • Mutaciones de significado incierto: Variantes sospechosas pero sin evidencia determinante de patogenicidad.

Indicaciones

El test BRCAPLUS está indicado en:

  • Mujeres mayores de 30 años sin antecedentes, como medida preventiva de cáncer de mama y/u ovario.
  • Mujeres con antecedentes familiares de cáncer de mama (femenino o masculino) y/u ovario.
  • Familiar portador de mutación en BRCA1 o BRCA2.
  • Pacientes que padecen este tipo de tumores con el fin de determinar su posible carácter hereditario.

Requisitos

No es necesario estar en ayunas ni preparación especial.
Muestra: 2 tubos de 3 ml de sangre total en EDTA, o saliva en dispositivo específico (OG-510).
Documentación: Peticionario y consentimiento informado específico, acompañado de informe clínico si procede.