Predisposición hereditaria a cáncer de mama, ovario y endometrio
Genes BRCA1 y BRCA2 más 16 genes
La mayoría de las mujeres que desarrollan un cáncer de mama no tienen una predisposición hereditaria, aunque los antecedentes familiares de esta enfermedad sí que supone un factor hereditario que puede predisponer la enfermedad.
El cáncer de mama es el tumor maligno más frecuente en mujeres. Sólo en 2018 se diagnosticaron algo más de 2.000.000 de casos en el mundo. El cáncer de ovario tiene una incidencia menor, pero la cifra anual mundial está en torno a los 200.000 casos nuevos al año. En España las cifras rondan los 30.000 nuevos casos de cáncer de mama y unos 3.000 casos nuevos de cáncer de ovario.
Entre un 5% y un 10 % de casos de cáncer de mama y el 20 % de ovario tienen carácter hereditario. Generalmente este tipo de cáncer están asociados con dos genes que presentan anomalías. Se trata de los genes BRCA1 y BRCA2. Las mujeres con alteración en estos dos genes tienen una mayor predisposición a desarrollar cáncer de mama o cáncer de ovario que aquellas que no tienen esta mutación.
Las mutaciones de los genes BRCA1 y BRCA2 están relacionados con la mayoría de los casos de cáncer de mama hereditario, pero no son los únicos. Se han identificado más genes asociados a estos tipos de cáncer, aunque son menos comunes con los genes BRCA1 y BRCA2
Test BRCA+16GENES
Se trata de un panel genético que contempla el análisis de los genes más comunes relacionados con el cáncer hereditario (BRCA1 y BRCA2) más otros 16 genes también relacionados con la predisposición hereditaria del cáncer, aunque menos comunes.
Los genes que son analizados en el test son:
| ATM | BRCA1 | BRCA2 |
| BRIP1 | CDH1 | CHEK2 |
| EPCAM | MLH1 | MSH2 |
| MSH6 | NBN | PALB2 |
| PMS2 | PTEN | RAD51C |
| RAD51D | STK11 | TP53 |
Se trata de genes relacionados con el control del ciclo y del crecimiento celular. Las mujeres con mutaciones en estos genes presentan un riesgo mayor para el desarrollo de cáncer que el resto de la población.
Algunos de estos genes están relacionados con algunos síndromes (síndrome de Li-Fraumeni o síndrome de Peutz Jegher). Se trata de patologías con una mayor predisposición al cáncer de mama y otros tipos de cáncer.
Más información en Breastcancer.org:
Genética como factor de riesgo
Ventajas del test BRCA+16GENES
- Toma de muestra disponible en sangre y saliva.
- Incluye un total de 18 genes, no sólo BRCA1 y BRCA2.
- Consejo genético al especialista sin coste adicional, para evaluar las implicaciones del resultado en el paciente y sus familiares en caso de necesitarlo.
- Resultados en 10 días laborables.
Resultados del test BRCA+16GENES
El informe recoge mutaciones patogénicas, es decir, que pueden producir la enfermedad, así como mutaciones probablemente patogénicas y aquellas de significado incierto (variantes sospechosas de ser patogénicas pero no hay evidencias de ello).
Indicaciones
El test BRCA+16GENES está indicado en:
- Mujeres con antecedentes familiares de cáncer de mama y/o cáncer de ovario.
- Determinación del carácter hereditario o no en pacientes que tienen la enfermedad.
- Mujeres de más de 30 años sin antecedentes familiares pero con interés en conocer el posible riesgo genético
Ficha técnica del Producto
♀️ Cáncer hereditario de mama - Análisis BRCA1, BRCA2 más 16 genes.
Análisis BRCA +16 genes en una muestra de sangre o saliva. Un total de 18 genes relacionados con el cáncer hereditario de mama, ovario y endometrio.
Tipo de servicio: Análisis de sangre o saliva - Genes BRCA1 BRCA 2 + 16 Genes - Genética Cáncer Mama, Ovario, Endometrio
Moneda: EUR
