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Estudio BRCA 1 y 2 + 16 genes

Estudio completo de los genes BRCA 1 y 2 asociados al cáncer ginecológico hereditario y otros 16 genes más.

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Estudio BRCA 1 y 2

El Estudio BRCA 1 y 2 + 16 genes consiste en un examen de ADN mediante secuenciación de nueva generación (NGS) que busca identificar mutaciones específicas y pequeñas alteraciones de inserción o eliminación en 18 genes distintos (incluyendo ATM, BRCA 1, BRCA 2, BRIP 1, CDH 1, CHEK 2, entre otros), relevantes para pacientes con riesgos de cáncer, como el de cuello uterino.

Además, se aplica el método MLPA (Amplificación de Sonda Ligada a Múltiples Lípidos) en los genes BRCA1, BRCA2 y EPCAM para descubrir grandes eliminaciones y duplicaciones genéticas.

Cáncer Ginecológico

La predisposición hereditaria al cáncer ginecológico se manifiesta comúnmente en mujeres menores de 40 años, constituyendo del 5 al 15% de todos los casos de cáncer de este tipo. La tendencia a desarrollar este tipo de cáncer se debe a menudo a mutaciones en los genes BRCA 1 y BRCA 2.

Sin embargo, hay otros genes implicados en el cáncer de mama, ovario y endometrio que también son importantes de analizar para obtener una visión más amplia y mejorar el diagnóstico médico.

El Estudio BRCA 1 y 2 + 16 Genes está recomendado en los siguientes casos:

  • Mujeres mayores de 30 años, que no tienen historial previo, como una estrategia de prevención contra el cáncer de mama y de ovario.
  • Aquellas mujeres que cuentan con historial familiar de cáncer de mama (tanto en hombres como en mujeres) y/o de ovario.
  • Mujeres con familiares que poseen mutaciones en los genes BRCA 1 o BRCA 2.
  • Pacientes diagnosticados con este tipo de cáncer, para evaluar su perfil genético hereditario.
  • Es necesario visitar nuestro centro de Madrid para someterse al análisis.
  • Es necesaria una prescripción médica
  • No es necesario acudir en ayunas.