Fragmentación ADN espermático

La fragmentación del ADN espermático es un problema que afecta la fertilidad masculina. Esta alteración se manifiesta en roturas en las cadenas de ADN de los espermatozoides. Puede tener diversas causas como la maduración incorrecta, fallos en la apoptosis, producción de radicales libres y exposición a tóxicos. Las consecuencias incluyen baja calidad embrionaria y tasas de aborto espontáneo elevadas.

Causas de la fragmentación del ADN espermático

La fragmentación del ADN espermático puede ser provocada por diversos factores que afectan la integridad de las cadenas de ADN de los espermatozoides. Estas causas pueden desencadenar roturas en el material genético masculino, comprometiendo su función reproductiva.

Maduración incorrecta de los espermatozoides

• La incorrecta maduración de los espermatozoides puede generar anomalías en su estructura genética, provocando rupturas en el ADN y afectando su capacidad de fertilización.

Fallos en la apoptosis

• Los fallos en el proceso de apoptosis, que es la muerte celular programada, pueden dar lugar a espermatozoides con fragmentación del ADN, lo que compromete su potencial fertilizador.

Producción excesiva de radicales libres

• La producción excesiva de radicales libres en el organismo puede causar estrés oxidativo en los espermatozoides, dañando su material genético y aumentando la fragmentación del ADN.

Exposición a factores ambientales tóxicos

• La exposición de los espermatozoides a sustancias tóxicas presentes en el ambiente, como productos químicos o metales pesados, puede inducir roturas en el ADN y afectar su viabilidad reproductiva.

Manifestaciones de la fragmentación del ADN espermático

La fragmentación del ADN espermático puede tener diversas manifestaciones que repercuten en la fertilidad masculina y la capacidad reproductiva. A continuación se detallan algunos de los impactos más significativos de esta alteración en los espermatozoides:

Impacto en las tasas de fertilización y embarazo

• La presencia de fragmentación en el ADN espermático puede disminuir las tasas de fertilización de los óvulos, dificultando la consecución de un embarazo.
• Estudios han demostrado que la fragmentación del ADN espermático está relacionada con una reducción en la capacidad de los espermatozoides para fecundar de manera exitosa.

Relación con baja calidad embrionaria

• La fragmentación del ADN espermático se ha asociado con una disminución en la calidad embrionaria durante el proceso de fecundación in vitro.
• Esto puede influir en el desarrollo embrionario y en la viabilidad de los embriones, afectando las posibilidades de éxito de la reproducción asistida.

Aumento en las tasas de aborto espontáneo

• La presencia de fragmentación en el ADN espermático puede incrementar las probabilidades de experimentar abortos espontáneos en las parejas que logran concebir.
• Este factor puede estar relacionado con alteraciones genéticas en los embriones producto de la fragmentación del ADN de los espermatozoides.

Pruebas para evaluar la integridad del ADN espermático

El estudio del ADN espermático es fundamental para evaluar la calidad y la capacidad reproductiva de los espermatozoides. Para determinar la integridad del ADN de manera precisa, se utilizan diferentes técnicas especializadas que permiten identificar posibles roturas y fragmentaciones en las cadenas de ADN.

Test de Fragmentación (TUNEL)

• El Test de Fragmentación, también conocido como TUNEL, es una técnica que permite analizar de manera específica la cantidad de roturas en el ADN de los espermatozoides.
• Esta prueba se realiza mediante la detección de roturas de cadena simple y doble en el ADN, lo cual proporciona información detallada sobre la calidad genética de los espermatozoides.

SCD (Sperm Chromatin Dispersion)

• El SCD es otra técnica utilizada para evaluar la integridad del ADN espermático, permitiendo identificar la presencia de roturas en las cadenas de ADN de los espermatozoides.
• Esta prueba se basa en la dispersión de la cromatina espermática, lo que facilita la observación de posibles daños en el material genético de los espermatozoides.

Se trata de un tratamiento realizado en células procedentes de eyaculado. Se someten las células a tratamiento ácido y desproteinización del núcleo para el posterior análisis del halo espermático. Los espermatozoides cuyo ADN esté intacto producirán un halo de dispersión (correspondiente a la cromatina liberada de las proteínas nucleares). El espermatozoide cuyo ADN esté fragmentado, no producirá dicho halo o éste será mínimo. Se analizan al menos 500 células en microscopio de fluorescencia (contratinción Dapi II) o bien campo claro (contratinción diff quick).

SCSA (Sperm Chromatin Structure Assay)

• El SCSA es una prueba avanzada que analiza la estructura de la cromatina espermática, identificando posibles anomalías en la compactación del ADN de los espermatozoides.
• Esta técnica proporciona información detallada sobre la estabilidad y la calidad del ADN espermático, lo que es crucial para determinar la capacidad de fertilización de los espermatozoides.

COMET assay

• El ensayo COMET es una técnica complementaria que permite evaluar la migración de fragmentos de ADN dañado en los espermatozoides, identificando la presencia de roturas en el material genético.
• Esta prueba es útil para detectar daños genéticos específicos en los espermatozoides, lo que facilita el diagnóstico preciso de la fragmentación del ADN espermático.

El paciente que aporta la muestra debe tener en cuenta las siguientes indicaciones:

• El paciente debe guardar entre 2-7 días de abstinencia sexual hasta el día de la toma.
• Antes de la recogida de la muestra debe lavarse bien manos y zona genital.
• Es importante recoger la muestra completa, sobre todo el principio, ya que es donde hay una mayor concentración de espermatozoides.
• Llevar al laboratorio, a ser posible a temperatura no menor de 22ºC para que no inicie fragmentación por reacción térmica y que no pase más de una hora entre el eyaculado y la entrega de la muestra.

Indice Fragmentación espermática y Potencial fertilizante:

• < 15%    – excelente
• 15-24%  – alto
• 25-30%  – bajo
• > 40%    – muy bajo

A partir de un valor del 25%, se detecta un nivel significativo de gametos con ADN fragmentado en la muestra del paciente.

Importancia del diagnóstico de la fragmentación del ADN espermático en infertilidad masculina

La presencia de fragmentación del ADN espermático puede ser un factor determinante en los casos de infertilidad masculina. Detectar esta alteración es crucial para identificar las posibles causas de la dificultad para concebir, ya que los parámetros del seminograma pueden ser normales a pesar de la presencia de esta fragmentación.

Un diagnóstico preciso de la fragmentación del ADN espermático permite orientar de manera más precisa el tratamiento a seguir, ya que esta alteración puede tener un impacto significativo en las tasas de fertilización, la calidad embrionaria y las posibilidades de lograr un embarazo exitoso. Por lo tanto, la evaluación de la integridad del ADN espermático es fundamental en la búsqueda de soluciones para mejorar la fertilidad masculina.

Tratamientos para la fragmentación del ADN espermático

La fragmentación del ADN espermático puede tratarse con diversas opciones terapéuticas especializadas que buscan mejorar la integridad genética de los espermatozoides y, por tanto, la fertilidad masculina. Estas son algunas estrategias y tratamientos utilizados:

Tratamiento con antioxidantes

• Los antioxidantes son sustancias que pueden proteger a las células del daño causado por los radicales libres, contribuyendo a disminuir la fragmentación del ADN espermático.
• Algunos antioxidantes comúnmente utilizados en el tratamiento de la fragmentación del ADN espermático son la vitamina C, la vitamina E, el zinc y el ácido fólico, entre otros.

Técnicas de selección espermática

• La selección espermática es un procedimiento que permite identificar y separar espermatozoides con alta calidad genética para su posterior uso en técnicas de reproducción asistida.
• Entre las técnicas de selección espermática más avanzadas se encuentran la Magnetic Activated Cell Sorting (MACS), la Inyección Intracitoplasmática de Espermatozoides Morfológicamente Seleccionados (IMSI) y la Inyección Intracitoplasmática de Espermatozoides con Fragmentación Mínima (PICSI).