Síndrome de Down Síndrome de Edwards

Nueva generación de test prenatal no invasivo

 

Detección del Síndrome de Down y del Síndrome de Edwards

 

El cribado combinado permite la detección durante el periodo gestacional de anomalías cromosómicas frecuentes en el feto. Este tipo de cribado está destinado principalmente a la detección del Síndrome de Down (T21) y el Síndrome de Edwards (T18), aportando una sensibilidad para la detección de Síndrome de Down entre 85-90%, con una tasa de falsos positivos del 5%.

Hasta ahora las pruebas invasivas constituían la única opción para estudiar el ADN del feto y detectar posibles alteraciones, pero estas pruebas implican cierto riesgo de interrupción del embarazo.

Los avances tecnológicos en el análisis del ADN han permitido desarrollar pruebas de cribado prenatal no invasivo (NIPT) basadas en el estudio del ADN libre fetal en sangre materna, que permiten estudiar diferentes condiciones cromosómicas con mayor sensibilidad y sin riesgo para la madre y el feto.

neoBona es la nueva generación de test prenatal no invasivo fruto de la experiencia de LABCO, líder en diagnóstico prenatal y la tecnología de ILLUMINA, líder mundial en secuenciación y análisis de ADN.
LABCO es pionero en la introducción del cribado prenatal no invasivo en Europa e incorpora con neoBona la tecnología de NIPT más avanzada.
La nueva tecnología de secuenciación utilizada permite un análisis más profundo del ADN libre presente en la sangre de la madre, incorporando además la fracción fetal (porcentaje de ADN libre fetal respecto al total del ADN libre en la sangre materna) para aportar mayor precisión al resultado.
Alteraciones Cromosómicas detectadas
La prueba neoBona analiza la muestra de sangre materna para determinar el riesgo de que el feto sea portador de anomalías cromosómicas numéricas en los cromosomas 21 18 y 13 y en los sexuales X e Y. Asimismo existe la posibilidad de incluir en el análisis la detección de las trisomías 9 y 16, junto con un panel de 5 microdeleciones.
Existen tres modalidades de análisis:

  • neoBona: análisis de los cromosomas 21, 18 y 13 con la opción de determinar el sexo fetal. Disponible para embarazo único y gemelar. En los casos de embarazo gemelar si se selecciona la opción “sexo fetal”, se analiza la presencia del cromosoma Y, en caso de detectarse se infiere que al menos uno de los dos fetos es un varón. Incorpora la fracción fetal.
  • neoBona Advanced: análisis de los cromosomas 21, 18 y 13 con sexo fetal y análisis de los cromosomas sexuales. Solo disponible para embarazo de un solo feto. Incorpora la fracción fetal.
  • neoBona Advanced +: análisis de los cromosomas 21, 18, 13, X e Y, incorporando los cromosomas 9 y 16 junto con un panel de microdeleciones que incluye los Síndromes de DiGeorge, Angelman, Prader-Willi, deleción 1p36, Wolf-Hirschhorn y Cri-du-chat. Esta opción solo está disponible para embarazo único y no reporta la fracción fetal.

neoBona estudia aneuploidías y el sexo del feto con la seguridad del líder europeo en diagnóstico prenatal.

 

Base científica neoBona

La prueba prenatal neoBona analiza el ADN libre fetal presente en sangre materna mediante técnicas de secuenciación masiva. La prueba incorpora nueva tecnología de secuenciación con lecturas tipo paired-end (o lecturas pareadas) en lugar de lecturas simples, lo que mejora la precisión del análisis y la diferenciación entre el ADN libre de origen fetal y el materno, en comparación con el resto de pruebas del mercado. La fracción de ADN libre fetal es un parámetro crucial que influye en la precisión del análisis, pudiendo dar lugar a falsos negativos en muestras con baja fracción fetal. neoBona aporta la fracción fetal con alta precisión.

Ventajas

  • Tecnología de última generación
  • Experiencia del líder europeo en diagnóstico prenatal
  • Mayor red europea de centros de extracción
  • Análisis de la fracción fetal
  • Confirmación de resultados positivos en aneuploidías en los cromosomas 21, 18, 13, X e Y
  • Consejo genético al especialista

Indicaciones

Embarazadas con al menos 10 semanas de edad gestacional, en las siguientes situaciones:

  • Embarazo único o gemelar (2 fetos)
  • Embarazos por FIV
  • Casos de ovodonación

La prueba debe ser prescrita por un especialista.

 

Requisitos

Muestra: Kit específico proporcionado por el laboratorio. Conservar y enviar a temperatura ambiente. Documentación: Peticionario y consentimiento informado específico.