Prueba Síndrome Down en embarazo

El Test Neobona es una prueba para la detección de Síndrome de Down en el feto y otras anomalías cromosómicas (Síndrome de Edwards).

La prueba se realiza a partir de una muestra extraída de sangre de la madre, es decir, se trata de una prueba no invasiva y por tanto sin riesgo ni para la madre ni para el feto.

La prueba se focaliza tanto en la detección del síndrome de Down (Trisomía 21) y como del síndrome de Edwards (Trisomía 18). Tiene una sensibilidad que oscila entre 85%  y 90% y un ratio de falsos positivos en torno al 5%.

NeoBona es un test prenatal no invasivo desarrollado por Synlab, líder europeo en diagnóstico prenatal e Illumina, líder mundial en la secuenciación de ADN.

La precisión del test es aun mayor al determinar no también la fracción fetal de ADN, es decir la relación entre ADN libre proveniente de la placenta y el ADN libre presente sangre materna.

Base científica del test neoBona

La tecnología de secuenciación de este test permite determinar la fracción fetal y diferenciar el ADN materno y ADN fetal analizando la dimensión de los fragmentos.

El test genera un valor TSCORE que contempla tanto la profundidad de secuenciación como la fracción fetal y cuantifica la presencia de ADN libre total y ADN libre fetal. De esta forma se obtienen resultados con gran fiabilidad en condiciones incluso de baja fracción fetal.

Anomalías cromosómicas detectadas

A partir de una muestra de sangre de la madre, el test neoBona determina el riesgo de anomalías cromosómicas en el feto durante el embarazo. Existen cuatro opciones con el fin de adaptar el cribado prenatal a cada paciente.

Opción disponible tanto para embarazo único y como gemelar:

neoBona:
  • Detección de Trisomías 21, 18 y 13 + Sexo fetal (opcional)
  • Fracción fetal

En caso de embarazo gemelar, “Sexo fetal” se determina la presencia de cromosoma Y, lo que indicaría que al menos uno de los fetos es de sexo masculino.

Opciones disponibles para embarazo único:

neoBona Advanced:
  • Detección de Trisomías 21,18 y13 + Sexo fetal + Aneuploidías X,Y
  • Fracción fetal

Opción Prenatal Test – Panel Extendido:

  • Trisomías 21,18,13 + Sexo fetal + Aneuploidías X,Y
  • Detección de microdeleciones: Síndrome de DiGeorge, Síndrome de Angelman, Síndrome de Prader-Willi, deleción 1p36, Síndrome de Wolf-Hirschhorn y Síndrome de Cri du chat
  • Fracción fetal

Opción Prenatal Test Extended Panel + Todos los cromosomas:

  • Trisomías 21,18,13 + Sexo fetal + Aneuploidías X,Y
  • Detección de microdeleciones: Síndrome de DiGeorge, Síndrome de Angelman, Síndrome de Prader-Willi, deleción 1p36, Síndrome de Wolf-Hirschhorn y Síndrome de Cri du chat
  • Aneuploidías de todos los cromosomas
  • Fracción fetal

Indicaciones

El test Neobona está indicado en mujeres embarazas de al menos 10 semanas de gestación y en alguna de las siguientes situaciones:

  • Embarazo único o gemelar (2 fetos).
  • Embarazos por Fecundación In-Vitro.
  • Casos de gemelo evanescente
  • Casos de embarazo con donación de gametos

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Ficha Técnica del Producto

Prueba Síndrome de Down en embarazo - neoBona

Prueba para la detección de Síndrome de Down en embarazo a través de una muestra de sangre materna. Trisomía 18 y Trisomía 21.

Tipo de servicio: Análisis de Sangre

Precio: 445

Moneda: EUR